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Horrible mais très instructif !

16/10/2014 | Etudes sur les hormones

 

Diagnostic et prise en charge post-pubertaire du déficit en 5 alpha réductase chez 6 jeunes sportives en aménorrhée primaire
P. Fenichel       Annales d’Endocrinologie Volume 75, Issues 5–6, October 2014, Pages 294


Le déficit en 5 alpha réductase de type 2 est une DSD 46XY le plus souvent diagnostiqué à la naissance devant des organes génitaux ambigus. Mais le diagnostic peut être plus tardif, comme l’illustre cette série de 6 jeunes sportives diagnostiquées suite au dépistage d’une hyperandrogénie dans le cadre de compétitions féminines.

Observation

Ces jeunes femmes entre 18 et 21 ans, grandes, minces et musclées présentaient toutes une aménorrhée primaire, un morphotype osseux masculin, une absence totale de développement mammaire, une pilosité féminine, une clitoromégalie, une fusion partielle des grandes lèvres avec des testicules inguino-scrotaux, des taux de testostérone masculins, une DHT relativement normale, un caryotype 46XY, une consanguinité avérée ou possible et le séquençage montrant une mutation homozygote ou hétérozygote composite ou une délétion du gène srd5A2. La prise en charge médicale difficile chez ces sportives espoirs adultes, à l’état civil féminin bien établi, a fait envisager avec elles soit le maintien dans le sexe féminin, reconstruction chirurgicale, gonadectomie et traitement substitutif soit la réassignation dans le sexe masculin soit le maintien du statu quo avec blocage gonadique.

Conclusion

Le déficit en 5 alpha réductase peut n’être dépisté qu’après virilisation accélérée péri-pubertaire quand va s’exprimer la 5 alpha réductase de type 1, en particulier chez des sportives chez qui la testostérone élevée confère via les muscles, le cerveau ou l’os, un avantage sélectif en compétition féminine. La prise en charge s’appuyera sur le respect de la santé, de l’intégrité de la personne et de sa liberté de choix.

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